Pesquisa sobre:
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS VARIANTE AB
Descritores Encontrados:
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Tay-Sachs Disease, AB Variant
Descritor
Espanhol
:
Enfermedad de Tay-Sachs Variante AB
Descritor
Português
:
Doença de Tay-Sachs Variante AB
Sinônimos
Espanhol
:
Gangliosidosis GM2 Variante AB
Gangliosidosis GM2 Tipo AB
Enfermedad por Deficiencia del Activador de la Proteína GM2
Enfermedad por Deficiencia de Proteína GM2 Activadora
Categoria:
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.750
C16.320.565.189.435.825.300.300.750
C16.320.565.398.641.803.350.300.925
C16.320.565.595.554.825.300.300.920
C18.452.132.100.435.825.300.300.750
C18.452.584.687.803.350.300.925
C18.452.648.189.435.825.300.300.750
C18.452.648.398.641.803.350.300.925
C18.452.648.595.554.825.300.300.920
Definição
Espanhol
:
Una forma de
GANGLIOSIDOSIS GM2
resultado de una carencia de función de la PROTEINA ACTIVADORA DE G (M2), generalmente debido a las mutaciones genéticas. La designación variante AB se refiere a los niveles elevados de las
proteínas
de
HEXOSAMINIDASA A
y de
HEXOSAMINIDASA B
que ocurren en los
tejidos
que carencen PROTEINA ACTIVADORA DE G (M2).
Relacionados
Espanhol
:
Proteína Activadora de G (M2)
Qualificadores Permitidos
Espanhol
:
RI
cintigrafía
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
DT
quimioterapia
RA
radiografía
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
US
ultrasonografía
VE
veterinaria
VI
virología
Número do Registro:
38631
Identificador Único:
D049290
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS